Guzmán, un pequeño leonés que convive con una inmunodeficiencia ultrarrara

Guzmán, un pequeño leonés que convive con una inmunodeficiencia ultrarrara.

Su historia forma parte de la campaña Convivir con lo Raro, orientada a visibilizar enfermedades poco frecuentes y promover la investigación biomédica.

La historia de Guzmán, un niño de León que sufre síndrome de hiper-IgM (HIGM), una inmunodeficiencia de origen genético y ultrarrara que impide a su sistema inmune producir anticuerpos de manera efectiva, se suma a la campaña de Poco Frecuentes, Convivir con lo Raro, destinada a visibilizar enfermedades poco frecuentes y promover la investigación biomédica.

Según explica su madre, Carlota, en un vídeo testimonial publicado en el marco de la campaña, Guzmán sufría infecciones recurrentes causadas por virus, bacterias y parásitos, debido a una disfunción grave en la comunicación entre las células B y T del sistema inmune. Este defecto inmunitario lo dejaba expuesto a complicaciones continuas desde los primeros años de vida.

Tras ser diagnosticado, Guzmán inició un tratamiento inmunológico y fue sometido el pasado 25 de septiembre de 2024 a un trasplante de médula ósea, el único procedimiento disponible actualmente que ofrece una posible curación. Sin embargo, se trata de un tratamiento complejo, con riesgos elevados y largos periodos de recuperación.

En paralelo, varios grupos de investigación genética trabajan actualmente en terapias que buscan restaurar de forma específica la función alterada en la célula T, un enfoque más selectivo y menos agresivo.

“Tenemos que luchar para que estas investigaciones sigan adelante”, señala Carlota en su intervención, “solo a través de la ciencia podremos tener una esperanza real”, recalca.

El objetivo de Convivir con lo Raro es dar voz a las familias, impulsar la financiación de estudios científicos y sensibilizar a la sociedad sobre la necesidad de invertir en enfermedades que, aunque poco prevalentes, afectan gravemente la calidad de vida de los pacientes.

Fuente: Diario de Valderrueda

Fotografía y vídeo: Guzám y su madre Carlota - Poco Frecuentes